МС е възпалително демиелинизиращо заболяване на централната нервна система (ЦНС), което се характеризира с плаки на демиелинизация, пръснати в бялото веществото на главния и гръбначния мозък. В местата на демиелинизация се развива глиоза, което предизвиква ‘’уплътняване” на мозъчното вещество, а от там идва и наименованието на болестта- склероза.
Честотата на множествена склероза варира в различните части на света. Тя нараства с отдалечаване от екватора в двете полукълба. Бялата раса е по-предразположена към развитие на заболяването. Висока рискова зона с болестност >30/100000 население обхваща Северна Европа, Северна Америка, Южна Канада, Южна Австралия и Нова Зеландия. Към средната рискова зона спадат останалата част на Европа и Австралия с болестност от 5-29/100000. Към ниската рискова зона се отнасят Азия, голяма част от Африка, Латинска Америка и Средния Изток.
В България болестността се оценява над 40/100000 души.Предразположението към МС е полово определено - по-често боледуват жени. МС е болест на младите хора, най-често засяга индивиди на възраст между 20 и 40 години, с пик на заболяването около 30 години. Напоследък се наблюдава тенденция за поява на заболяването все повече сред младежи около 15-16 години. МС е рядка след 59 години.
Етиологичната причина на МС все още не е напълно изяснена. Като основни фактори се изтъкват различни инфекциозни агенти - вируси, бактерии, спирохети. С най-голямо значение са вирусите на Herpes simplex, бяс, морбили, cytomegalovirus, influenza.
Счита се, че тези агенти активират човешките Т-лимфоцити, използвайки т. нар. „молекулна мимикрия”. Това означава, че болестните агенти произвеждат белтъци, сходни с тези на неувредените клетки. По този начин имунната система атакувайки болестотворния причинител, разрушава и собствени структурни единици. Последва сложна каскада от автоимунни процеси, в резултат на което се отделят възпалителни фактори. Те предизвикват промени в кръвно-мозъчната бариера, с краен резултат деструкция на миелин и олигодендроцити. Миелинът представлява обвивката на аксона на нервната клетка. Нервното провеждане се осъществява посредством Na канали, разположени в т. нар. „прищъпвания на Ранвие”. Когато се наруши целостта на миелина, се забавя нервното провеждане и се проявяват симптомите на МС.
Вследствие на процеса на демиелинизация се образуват плаки на демиелинизация. Те имат характерно разположение - главно около малките вени, където се образуват възпалителните огнища. Типични места за локализиране на плаките са около латералните вентрикули, corpus callosum, малък мозък, ствол, зрителни нерви, шиен отдел на миелона. Плаките могат да бъдат пресни (активни) с изразени прояви на възпаление - оток, периваскуларни инфилтрати от лимфоцити и макрофаги. Миелинът е разрушен и последва оголване на аксоните. В хроничните неактивни плаки се наблюдава развитие на глиоза.
Симптомите при МС са много разнообразни и варират значително при различните пациенти, както и в различните моменти от развитие на болестта при един и същ човек. Някои пациенти с множествена склероза може да не развият симптоми за различно дълъг период от време. Други получават по 2-3 пристъпа годишно. Симптомите могат да бъдат разделени в няколко групи:
1) Сетивни нарушения - те са едни от най-честите оплаквания. Могат да се изразяват в тръпнене, мравучкане или нарушена чувствителност в един или няколко крайника. Характерен симптом е чувството за преминаване на ток през гръбнака при рязко навеждане на главата напред - симптом на Лермит. Често пациентите имат хронични болки в крайниците.
2) Зрителни нарушения - невритът на зрителния нерв (ретробулбарен неврит) е първа проява на заболяването при около 25% от болните. Характеризира се с частична или пълна загуба на зрението на едното око, която се развива за часове до дни. По-голяма част от болните развиват на по-късен етап останалите симптоми на МС. При някои пациенти се наблюдават рецидивиращи ретробулбарни неврити.
3) Стволови увреждания - двойно виждане, нарушения в очните движения, интернуклеарна офталмопареза. Дължат се на засягане на очедвигателни нерви и мозъчни структури - fasciculus longitudinalis medialis
4) Двигателни нарушения и мускулна слабост - загуба на мускулна сила, дължаща се на пирамидна увреда с оживени сухожилни рефлекси и поява на патологични рефлекси от групата на Бабински и Росолимо, характерна загуба на коремните рефлекси. Развитие на моно-, хеми-, пара- или квадрипарези и плегии.
5) Промени в мускулния тонус - развитие на спастицитет със затруднение в походката
6) Координационни нарушения – развитие на палеоцеребеларен и неоцеребеларен синдром - дизметрия, диздиадохокинеза, атаксия, скандиран говор, интенционен тремор. Церебеларните симптоми са едни от най-инвалидизиращите.
7) Тазоворезервоарни нарушения - микционни смущения с поява на императивни позиви, инконтиненция- незадържане на урина, или ретенция- трудно изпразване на пикочния мехур и задръжка на урина.
8) Синдром на умора - това е един от най-характерните симптоми при множествена склероза. Характеризира се с липса на енергия и мотивация. Дължи се на имунна дисфункция.
9) Когнитивни нарушения и психични промени - депресия или еуфория, нарушения в паметта, вниманието и концентрацията
10) Епилептични припадъци и пароксизмални симптоми - срещат се в около 5% от болните, могат да се изразяват в парциални моторни и сензорни припадъци или генерализирани тонично-клонични припадъци. Могат да се наблюдават пароксизмални тонични спазми и пароксизмална дизартрия.
Съществуват четири клинични форми на протичане на заболяването:
1) Пристъпно-ремитираща форма - най-често срещаната, при която болните получават пристъпи, от които се подобряват напълно или частично.
2) Първично прогресираща форма - при нея заболяването прогресира бавно и постепенно от самото начало, като често няма ясно отграничени пристъпи.
3) Вторично прогресираща форма - с прогресиране на заболяването пациентите с пристъпно-ремитентна форма преминават към вторична прогресия. Може да протича със или без поява на пристъпи, с прогресия между тях.
4) Прогресивно-пристъпна форма - прогресията започва още от самото начало на заболяването. Наблюдават се ясни пристъпи със или без пълно възстановяване. Междупристъпните периоди са с постоянна прогресия.
За поставяне на диагнозата МС се използват клинични, лабораторни, невроизобразяващи и електрофизиологични методи. При изследването на ликвор се открива лека до умерена плеоцитоза, повишени гамаглобулини, при електрофореза- олигоклоналност.Магнитнорезонансната томография е най-чувствителният метод за доказване на МС. Съществуват диагностични рентгенографски критерии за дисеминация на лезиите във времето и пространството. Разпространението на лезиите в пространството се обективизира чрез наличието на >1 Т2 лезии в 2 от 4 зони на ЦНС- перивентрикулни, юкстакортикални, инфратенториални и спинални. За разпространенеие във времето е необходима поява на нови Т2 или контраст усилени лезии при ново МРТ изследване. Най-характерни са лезиите разположени около страничните вентрикули, corpus callosum и гръбначния мозък. Използва се и изследване на зрителни и слухови евокирани потенциали.
Диференциалната диагноза се прави с различни заболявания, които могат да предизвикат мултифокални увреждания на ЦНС. Такива са системен лупус еритематозус, синдром на Съогрен и други васкулити, невроборелиоза, спиноцеребеларна дегенерация, мозъчни инсулти, левкодистрофии, дефицит на вит. В12, грануломатоза на Вегенер и др.
Лечението на МС се провежда при остър пристъп, в междупристъпните периоди и симптоматично.Лечението при остър пристъп се осъществава с кортикостероиди (КС). Те притежават противовъзпалително, имуномодулиращо и стабилизиращо кръвномозъчната бариера действие. Терапията най-често е пулсионна с високи дози КС - 500÷1000 mg интравенозно. Терапевтичната схема варира от 3-7 дни в зависимост от тежестта на пристъпа, след което често последва кортикостероидна опашка с постепенно намаляване на дозата.
Лечението между пристъпите се осъществява с бета-интерферони, глатирамер ацетат, имуноглобулини, имономодулатори, имуносупресори. Бета-интерфероните и глатирамер ацетат са медикаменти на първи избор, които модифицират хода на заболяването. Цели се да се удължи безпристъпния период и да се намали броя на пристъпите. Симптоматичното лечение е насочено към повлияване на спастичността, хроничната умора, тремора, тазово-резервоарните нарушения, болките. В терапията на МС важно значение имат и физиотерапията и рехабилитацията.
