Терминът дистония се дефинира като неврологичен синдром, характеризиращ се с неволеви, продължителни, повтарящи се еднотипни мускулни контракции, предизвикващи извиващи движения и абнормни пози в засегнатите области на тялото.
Етиологията на различните видове дистонии не е напълно изяснена, но са открити немалък брой генни локуси, отговорни за заболяването. Възникването на дистониите се дължи на дегенеративни промени в различни мозъчни структури и пътища- основно в substancia nigra, nucleus caudatus, thalamus, locus ceruleus, увреда на стриопалидоталамични връзки с премоторната кора. Важни медиаторни системи са глутаматергичната стимулация от кората и допаминергичната аферентация от substanciа nigra към striatum.
Класификация на дистониите:А) Според етиологията:
1) Първични (идиопатични)
2) Вторични (симптоматични)
3) Дистония-плюс синдроми
Първичните дистонии са най-често срещащите се. Могат да възникнат спонтанно или да са унаследени. Вторичните дистонии са по-редки. Дължат се на възпалителни и автоимунни заболявания, структурни и съдови увреждания на ЦНС, прием на медикаменти, токсини, психични фактори. Имат внезапно начало и бърза прогресия. При дистония-плюс синдромите се наблюдават допълнителни симптоми - паркинсонов синдром, миоклонии и др.
Б) Според възрастта:1) с начало в детска възраст (0-12 години)
2) с начало в юношеска възраст (13-20 години)
3) дистонии при възрастни (над 21 години)
Колкото по-рано се изявява дистонията, толкова по-тежко е нейното протичане и се обхваща по-голяма част от тялото.
В) Според засегнатите анатомични области:
1) Фокална
2) Сегментна
3) Мултифокална
4) Генерализирана
5) Хемидистония
При фокалната дистония симптомите са ограничени в една анатомична област - горен или долен крайник, шия, лицева мускулатура и др. Към нея спадат цервикалната дистония (тортиколис), професионалните дистонии – при машинописки, шивачи, художници, при свирене на пиано, графоспазъм; блефароспазъм, оромандибуларна, лингвална, фарингеална и ларингеална (спазмодинична) дистония;
Сегментната дистония засяга две свързани части от тялото. Примери за такава са краниоцервикалната дистония, брахиалната, аксиалната.
Мултифокалната дистония засяга две или повече несвързани части на тялото.
Генерализираната дистония засяга няколко части на тялото. Хемидистонията засяга едната телесна половина.
Някои често срещани дистонии:
Блефароспазъм- спада към фокалните дистонии. В комбинация с оромандибуларна дистония влиза в синдрома на Meige. Характеризира се с неволеви, двустранни, синхронни спазми на околоочната мускулатура, като е по-чест при жени на възраст около 50 години. Спазмите се засилват при гледане на телевизия, четене и шофиране и се подобряват след почивка.
Оромандибуларна дистония - засяга долните лицеви и дъвкателните мускули. По-честа е при жени в средна и напреднала възраст. Представлява неволеви движения на долната челюст, езика, устните. Болните изместват долната челюст встрани, гримасничат, често имат прехапване на езика и устните, нарушения при говорене и дъвчене.
Цервикална дистония (torticollis spastica) -
най-честата фокална дистония. Началото е със стягане и опъване във врата, по-късно се нарушава позата на главата и тя се наклонява към срещуположното на увредата рамо. В процеса са засегнати различни мускулни групи. При дълготрайно протичане се наблюдават мускулни контрактури и спондилозни промени в шийния отдел на гръбнака със силни болки. Могат да се използват т. нар. сетивни трикове за потискане на дистонията - прилагане на натиск в определени зони на шията и брадичката. Цервикалната дистония изчезва по време на сън.
Графоспазъм - проявява се в засилено стискане на писалка по време на писане и силно свиване или отпускане на пръстите на ръката. Това води до стягане и болки в ръката със затруднение при писане.
Остра невролептична дистония- спада към вторичните дистонии, получава се при болни, лекувани с невролептици- непосредствено след започване на лечението. По-честа е при жени в млада възраст. Проявява се с мускулни спазми и абнормни пози. Най-често се обхваща краниалната мускулатура, врата и туловището. Повлиява се от приложение на антихолинергични и антихистаминови медикаменти.
Късна дискинезия или дистония - проявява се месеци или години след невролептично лечение или при рязко спиране на лечението. Отново е по-честа при жени над 50 години. Изразява се с наличие на неволеви движения - въртене на езика, гримасничене, подръпване на устни ъгли, блефароспазъм, цервикална дистония и др. При 50-90 % изчезва спонтанно в рамките на 1-2 години след спиране на невролептичната терапия, но може да персистира и прогресира.
Дискинезии и дистонии при лечение с леводопа- едно от най-честите усложнение след продължително лечение с леводопа при болни с Паркинсонова болест. Има няколко вида дискинезии и дистонии. Дискинезиите в ‘пиковата концентрация на леводопа’ се появяват при достигане на максимална концентрация на лекарственото вещество в плазмата. Обичайно са хореиформени. При т. нар. ‘двуфазни дискинезии’ промените се наблюдават непосредствено при покачване и респективно при спадане на плазмената концентрация на леводопа. При максимална плазмена концентрация намаляват и дори изчезват. Тези дискинезии се понасят много трудно от болните и представляват терапевтичен проблем и за невролозите.
Лечението не е лесно, но могат да се използват различни групи медикаменти -антихолинергични, блокери на допаминови рецептори, ГАМК и норадренергични агонисти, трициклични антидепресанти, ботулинов токсин, стереотаксична таламотомия и др.
Най-ефективното лечение на фокалните дистонии е с ботулинов токсин.
